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唐氏综合征又称先天愚型，
21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关。孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为：
年龄
20岁
25岁
30岁
35岁
38岁
40岁
42岁
45岁
风险
1/1400
1/1100
1/1000
1/380
1/175
1/110
1/65
1/30
通过 孕早、中期检测 孕妇血中
PAPP-A,游离β-hCG,AFP等，结合B超检查，可将约90%的唐氏综合征检测出来。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。
唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为
21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。
常见咨询问题：
? 如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险？
虽然只主张对高龄孕妇（ 35岁或以上）常规进行 产前诊断 ，这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。孕早、中期的筛查
和 遗传咨询 有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿，通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。
? 诊断为唐氏综合征的胎儿，必须引产吗？
由于本病为严重致死、致残性疾病，目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗，一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理。
? 已怀过一胎唐氏综合征，再怀这种病的胎儿的风险是否更大？
已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇，再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为
1-2%，同时发生其他染色体病的可能性也增加，因此必须做好产前诊断的准备。
? 为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加，风险越高？
原因不明确。通常认为随孕妇年龄的增加，染色体不分离的易感性增加，因而风险增加。
5．唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育？
男性
21三体型患者无生育能力，50%为隐睾，女性患者偶有生育能力。一些临床症状较轻的唐氏综合征患者，如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者，外表可能正常，但结婚怀孕后，常发生自然流产或死胎，可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择。
1．什么是Down 综合征？
Down
综合征是一种包括了多种出生缺陷的疾病。这些缺陷包括：智力障碍、特征性面容、心脏缺陷、易感染、视力和听力异常及其它健康问题。这些缺陷的严重程度在患病个体中存在很大的差异。Down
综合征是一种最常见的遗传性出生缺陷，其发病率大约是每800到1000婴儿中有一个，主要是由一条多余染色体引起的。
根据美国Down 综合征协会统计，美国大约有35万例Down 综合征患者。Down
综合征成年患者的预期寿命是55年，然而预期寿命的长短取决于个体情况和他（她）的医疗条件。
2．Down 综合征发生原因是什么？
正常情况下，每个卵细胞和精细胞都含有23条染色体。精卵细胞融合时就形成23对或46条染色体。有时，在精细胞或卵细胞的形成过程中，突变可能发生，从而使其多了一条21号染色体。当这个细胞把这条额外的染色体分配到胚胎时，就会引起Down
综合征。与Down
综合征相关的所有特征性改变和出生缺陷均是由于个体的每一个细胞均含有这条额外染色体引起的。因为存在三条21号染色体，Down
综合征也叫21－三体综合征。
偶尔，21号多余染色体也可以粘接到卵细胞或精细胞中其它染色体上，引起易位型Down 综合征。这是唯一可以由父母亲遗传的Down
综合征，在这种病例中，父母亲有21号染色体的平衡易位重排，而这种重排不会影响他（她）的健康。
还有一种很少见的Down 综合征，叫做嵌合体Down
综合征。受精后，在细胞分裂过程中，如果突变出现就可能引起这种综合征。患病个体有的细胞带有一条额外的21号染色体，而其它细胞的染色体数可以正常。
3．Down 综合征患儿可能出现那些健康问题
几乎有一半的Down 综合征患儿有心脏缺陷。有的缺陷比较轻微，可以通过医学治疗，而其余的则可能需要手术治疗。所有的Down
综合征患儿均应请小儿心脏病专家检查，并且在出生后头两个月应该做超声心电图检查以便确定可以治疗的心脏缺陷。
大约有10％的Down
综合征患儿一出生就患有需手术治疗的肠道畸形。超过50％的患儿有某种程度的视力或听力损害。常见的视力问题有弱视、近视、远视和白内障。大多数都可以通过配眼镜、手术或其它治疗方式得到改善。通常，在患儿生后头6个月时应该咨询小儿眼科专家。Down
综合征患儿可能有由于中耳炎导致的听力丧失、神经缺陷或两者皆有。患有Down
综合征的婴儿应该在出生或生后3个月时进行听力筛查。对Down
综合征患儿应该进行常规的视力和听力检查，以便有些问题可以在语言和其它技能发育之前就得到治疗。
Down 综合征患儿易患伤风感冒、耳部感染、支气管炎和肺炎。患甲状腺疾病和白血病的机会也比正常人高。Down
综合征患儿应该接受常规的药物治疗，包括常规的儿童免疫接种。
4．Down 综合征患儿外表特征有哪些？
Down
综合征患儿可能具有以下特征：上斜眼和耳上缘折叠的小耳；他（她）的嘴巴可能较小，以致其舌头看起来较大；小鼻、塌鼻梁。还有一些Down
综合征患儿具有短颈、短指小手和肌张力减弱导致的“松软”。
Down 综合征小儿或成人通常较矮并有较重的关节松弛。绝大多数Down 综合征患儿（但不是全部）都有这些特征，。
5．智力障碍有多严重？
智力障碍的严重程度变化较大，有轻度、中度和重度。研究显示：大多数轻中度患者，在适当的干预下，不到10％的病人会发展成重度。还没有方法可以预测Down
综合征患儿的智力发育趋势。
6．Down 综合征患儿可以做哪些事情？
Down
综合征患儿通常可以做一般小儿可做的大多数事情，比如：走路、交谈和梳洗。然而，他们通常比别的小孩晚学会这些事。
他们什么时候能做这些事情的准确年龄并不可能被预测。然而，在婴儿期就进行早期干预有助于他们提早做这些事。
7．Down 综合征患儿可以上学吗?
可以。在学龄前有些特殊项目开始帮助Down
综合征患儿尽可能发展其技能。得益于早期干预和特殊教育，许多患儿和正规班儿童一起学习，也可以变得比以前聪明些。许多轻度患儿能学会阅读和写作、并能在学校和邻里参加多样的孩童活动。
虽然有一些专门为成人患者设计的特殊工作，但是许多患者都能做正常人的工作。今天，越来越多的成人患者半独立地生活在社区里，在那儿他们可以照顾自己、参与家庭杂事、交朋友、参与一些轻松活动和工作。
8．Down 综合征能被治愈或预防吗？
Down 综合征还不能治愈，也没有任何办法能预防引起Down
综合征的染色体突变。然而，近来的研究表明：一些已经生过一个Down
综合征小孩的妇女其B族维生素叶酸的代谢途径不正常。这可能是所有打算怀孕的妇女为什么应该每天摄取含有400
mg叶酸的多种维生素的原因。（现已经显示这可以降低大脑和脊髓方面出生缺陷的风险）
9．哪些人生育Down 综合征患儿的风险最大？
已经生育过一个Down 综合征患儿的父母中，有21号染色体重排的母亲或父亲和超过35岁的母亲生育Down
综合征患儿的风险最高。生育Down
综合征患儿的风险随着年龄的增加而增加，从25岁时的1/1250到30岁时的1/1000、35岁时1/400、40岁时的1/100。然而，由于年轻妈妈生育的孩子数量远远高于高龄妇女生育的孩子数，大约80％的Down
综合征患儿都是由35岁以下的妇女所生。
10．Down 综合征可以做产前诊断吗？
可以。使用羊膜腔穿刺术或一种叫绒毛膜绒毛取样的新方法能够诊断或最大限度地排除Down
综合征。因为两种检查均有引起感染和/或流产的可能，所以医生通常只对那些可能生育染色体病或其它出生缺陷儿的高风险妇女提供这两种检查。
如果在妊娠16周时所做的血液检测（通常叫三联筛查）中，孕妇的结果不正常，那么医生就会建议她做羊水诊断。然而，这种血液检测并不能提供一个结论性的诊断：它只是提示可以考虑羊膜腔穿刺术这样的检查。许多Down
综合征病例也可以用超声检查。
任何有智力障碍的患儿或其它出生缺陷儿的家庭都可以和他们的医生或健康专家讨论这些检查。这些医生或专家可以给这些家庭提供遗传咨询，以便他们对自家特定的疾病和再生育小孩的患病风险了解的更多。
11．已经有一Down 综合征患儿的父母再生育该出生缺陷儿的风险多大？
一般来说，已经有一Down
综合征患儿的父母，在随后的怀孕中，他们再生育该出生缺陷儿的风险是母亲年龄段的发病风险数加1/100。但是，如果第一个患儿是易位Down
综合征，那么再次生育该从出生缺陷儿的风险就可能大大增加。
对怀疑患有Down
综合征的婴儿，在出生后医生通常要采集其血样标本进行染色体检查（叫染色体核型）。这种检查可以确定该婴儿是否患有Down
综合征，并确定基本的染色体突变类型。这一信息对确定下次怀孕的再发风险很重要。医生可能把父母介绍给遗传咨询师，他们能够详细地解释染色体的检查结果，及下次怀孕的再发风险。
12．Down 综合征患者可以结婚吗？
一些Down 综合征患者可以结婚。但有极少数Down 综合征父亲不能生育小孩。Down
综合征妇女怀孕，有50％的机会生育Down 综合征患儿，但是许多患病胎儿都会发生流产。
实际上,Downs儿童(如舟舟)都具有很典型的外貌,眼距宽,鼻子下塌切长,所以异常的鼻梁骨是一个独立的指标比血清学的模型更有意义,属于解剖的模型。
可不可以这样理解：遗传学B超跟羊水穿刺术是可以互相补充？其提供的数据各有所长？还有一个产前筛查是抽脐带血，是否这个比羊穿术准确率更高？不过风险也更大？
第一个问题:你的理解基本正确第二问题:羊水中含胎儿的脱落细胞,但含量很少,可能穿刺时采不到,如果采到,就可以培养,后通过分型,看21好染色体是否为3倍型/正常都是2个脐静脉穿刺是直接采胎儿外周血,穿刺难度高,创伤大,但细胞量多,容易培养多是为了看胎儿的细胞中21号染色体是否3倍体。
羊水穿刺只是取样如果做染色体培养分型就是确诊，如果fish 仍然是筛查。染色体培养分型
肯定做fish不一定。医生的穿刺采样手法很重要,能否取到羊水中的细胞很关键,培养同时,你可以要求fish/原位杂交,结果很快出来的,但也是筛查,达到90%的符合率,可以弥补羊水培养失败也有地方可以做外周血的干细胞培养,可以检测downs,但是我不清楚广州什么地方做,而且可能科研做,不对临床开放
NT和鼻梁骨的长度和downs相关性比较高,医生应该会注意。
因为预约做羊水穿刺的日期是5.24已经是做穿刺术的晚期了，羊水培养失败的几率会不会上升呢？很多资料都倾向于在20周左右就做这个穿刺术比较好。我仔细看了自己的化验单，那里写着神经管缺陷风险度（NTD）
Negative是21三体的风险度较高，为1：200。
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